Кариотипы - это.... Где сдать анализ на кариотип? Что такое кариотип


это.... Где сдать анализ на кариотип?

Люди часто путают названия и не понимают различий между хромосомными синдромами и генными заболеваниями. Эти термины обозначают разные патологии. Из данной статьи вы узнаете, что такое кариотип, в чем заключается особенность хромосомных заболеваний.

кариотипы это

Что означает термин "кариотип"?

Кариотипы – это некие сочетания хромосом. Цитогенетические исследования на предмет их количества и строения проводятся в любом возрасте, один раз в жизни. Что можно определить у хромосомы при исследовании:

  1. Форму и размеры.
  2. Длину плеча.
  3. Наличие дополнительных перетяжек.
  4. Расположение теломер.

Типы кариотипов

У всех видов живых организмов, в том числе и людей, существуют свои кариотипы. Это сочетание всех качеств хромосом, состав которых обеспечивает нормальную жизнедеятельность каждого конкретного индивидуума живого мира. Кариотип бывает:

  1. Видовой, то есть характерный только для данного вида.
  2. Индивидуальный – свойственный отдельной особи.

кариотипы синдромов

Нормальный кариотип человека

Заболевания, которые сопровождаются патологическими изменениями, называются хромосомными. Генетика изучает их особенности и строение. В норме хромосомы человека (кариотип) состоят из 46 штук. В этом составе есть два вида. Половые хромосомы содержатся в количестве 2 штук. Остальные 22 пары - неполовые, они носят название "аутосомы".

хромосомы человека кариотип

У женщин половые хромосомы представлены парой XX (две большие хромосомы), а у мужчин - XY (одна большая и одна маленькая). Исходя из этого, нормальный кариотип у прекрасной половины человечества имеет формулу 46XX, а у мужчин – 46XY. Любые отклонения от данных формул вызывают различные уродства, пороки развития, невынашивание плода, бесплодие и др.

Анализ кариотипа

Анализ кариотипа происходит на стадии деления клеток, когда изменяются их размеры. В этот период они доступны для распознавания. Исследование на кариотипы проводится благодаря способу специальной окраски и последующему изучению хромосом в световом микроскопе. Данный метод позволяет увидеть размеры и формы, структуру тел, а также первичные или вторичные перетяжки и неоднородность участков. Для визуального описания изменений хромосом была разработана международная система обозначений. Сначала указывается их количество (цифрами), затем отмечается их вид - половые или аутосомы, а следующая запись – это особенности (в основном длина плеча).

кариотип цена

Все изображения в микроскопе фотографируются, чтобы зафиксировать изменения, и по совокупности всех кадров в итоге составляется полная картина. Очень важно сдать анализы на кариотипы, это поможет выявить различные патологии еще на ранних стадиях зарождения и развития эмбриона. Ведь это влияет на рождение здорового потомства.

Типы анализов на кариотип

Существуют 2 типа исследования на кариотип:

  1. Определение кариотипа в лейкоцитах. Данное исследование проводится взрослым людям на предмет нахождения или исключения хромосомной патологии. Ведь, если она подтвердится, то в будущих поколениях может появиться генетическое заболевание. Для такого анализа пациенту необходимо сдать кровь на кариотип.
  2. Пренатальное исследование. Этот анализ проводится внутриутробно, чтобы определить хромосомные патологии у плода. Очень важно для будущих родителей сделать данный анализ, проверить кариотип. Цена на него хоть и отпугивает, но необходимо изыскать средства и сделать исследование. При некоторых результатах анализа показано прерывание беременности, так как патология плода может быть несовместима с жизнью или в будущем принесет тяжелые, непоправимые последствия.

Кому необходимо сдавать анализ на кариотип?

Во многих странах исследование кариотипа является обязательным условием перед вступлением в брак. И это правильно, ведь у любого человека может возникнуть изменение строения хромосом, которое не влияет на его здоровье. Но это может проявиться только при планировании беременности.

Как и в случаях со сдачей любых других анализов, существуют относительные и абсолютные показания к определению. К первой группе относятся:

  1. Наличие генетической патологии у одного из супругов.
  2. Постоянные самопроизвольные выкидыши.
  3. Рождение ребенка с генетической патологией.
  4. Возраст будущей мамы или планирующей беременность женщины свыше 35 лет.
  5. Воздействие на организм различных патогенных факторов, таких как радиация, химические вещества и др.
  6. Нарушение полового развития.

изменение кариотипа

Относительные показания к сдаче на кариотипы – это необязательные предрасположения. Анализы в таких случаях сдавать желательно.

Что можно выяснить при сдаче анализа на кариотип?

Пройдя это исследование, можно многое узнать о своем генетическом здоровье. Первое и самое приятное – это убеждение в том, что человек здоров. Любое изменение кариотипа говорит об отклонениях от нормы. Данный вид исследования поможет выяснить:

  1. Причины различных нарушений у детей, таких как задержка развития, нарушение интеллекта, преждевременное прекращение роста и др.
  2. Выяснить риски рождения потомства с генетическими заболеваниями.

Помимо этого данный анализ позволяет распознать различные хромосомные заболевания. Существуют ярко выраженные формулы, то есть кариотипы синдромов, таких как:

  1. Синдром Дауна. Данное заболевание сформировано еще внутри утробы матери 47 хромосомами. У 21 пары обнаруживается дополнительная единица, которая и отвечает за болезнь.
  2. Полисомия по Х-хромосоме.
  3. Синдром Патау.
  4. Различные пороки.
  5. Синдром кошачьего крика и др.

    где сдать кариотип

Кариотип с аномалиями обнаруживается примерно у 1% всех новорожденных. Эти нарушения ведут к умственной отсталости, различным патологиям и даже к летальному исходу. Случаи аномалий увеличиваются вместе с возрастом матери. Этот показатель влияет на риск развития у ребенка синдрома Дауна. У беременной в возрасте до 35 лет такой риск составляет 1:1000, до 40 лет -1:200, а после 45 – 1:19.

Где можно сделать анализ на кариотип?

Несмотря на то что данное исследование многим известно и достаточно распространено, некоторые задаются вопросом: где сдать кариотип и в каком месте берут этот анализ? Эта процедура достаточно трудоемкая и, соответственно, дорогостоящая, поэтому в районных поликлиниках она не проводится. Но в каждом большом городе есть учреждение, где сдается анализ на кариотип, достаточно лишь получить направление от лечащего врача. К таким организациям относятся:

  1. Центры планирования семьи.
  2. Медицинские генетические учреждения.
  3. Современные лаборатории, проводящие различные исследования.
  4. Центры материнства и детства.
  5. Частные клиники.

Для предотвращения неблагоприятного исхода беременности и выявления причины бесплодия нужно тщательным образом изучить хромосомный набор обоих супругов. Современное обнаружение нарушения кариотипа позволяет применить методы, благодаря которым можно родить здорового ребенка.

Одной из основных причин изменения кариотипа является "неправильный" сперматогенез. Некоторые сперматозоиды с нарушенным строением участвуют в оплодотворении яйцеклетки. Именно они могут стать причиной зарождения эмбриона с измененным кариотипом. Помимо этого на появление нарушений влияет плохая экологическая обстановка, которая провоцирует мутацию хромосом. А они, в свою очередь, негативно воздействуют на изменение кариотипа человека. Эти мутации передаются по наследству, поэтому не стоит рисковать здоровьем своего будущего ребенка и пренебрежительно относиться к анализам такого рода.

fb.ru

Что такое кариотип. Его определение

Рис. 1. Изображение набора хромосом (справа) и систематизированный женский кариотип 46 XX (слева). Получено методом спектрального кариотипирования.

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущий клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

Определение кариотипа

Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления — метафазе митоза.

Процедура определения кариотипа

Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток, для определения человеческого кариотипа используется либо одноядерные лейкоциты, извлечённые из пробы крови, деление которых провоцируется добавлением митогенов, либо культуры клеток, интенсивно делящихся в норме (фибробласты кожи, клетки костного мозга). Обогащение популяции клеточной культуры производится остановкой деления клеток на стадии метафазы митоза добавлением колхицина — алкалоида, блокирующего образование микротрубочек и «растягивание» хромосом к полюсам деления клетки и препятствующего тем самым завершению митоза.

Полученные клетки в стадии метафазы фиксируются, окрашиваются и фотографируются под микроскопом; из набора получившихся фотографий формируются т. н.систематизированный кариотип — нумерованный набор пар гомологичных хромосом (аутосом), изображения хромосом при этом ориентируются вертикально короткими плечами вверх, их нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половых хромосом помещается в конец набора (см. Рис. 1).

Исторически первые недетализованные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом получались окраской по Романовскому — Гимзе, однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипах стала возможой с появлением методик дифференциального окрашивания хромосом.

Классический и спектральный кариотипы

Рис. 2. Пример определения транслокации по комплексу поперечных меток (полоски, классический кариотип) и по спектру участков (цвет, спектральный кариотип).

Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. banding), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локализуются различные аллельные варианты генов). Первый метод окраски хромосом, позволяющий получить такие высокодетализированные изображения, был разработан шведским цитологом Касперссоном (Q-окрашивание). Используются и другие красители, такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом:

  • Q-окрашивание — окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определения генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом)
  • G-окрашивание — модифицированное окрашивание по Романовскому — Гимзе. Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы)
  • R-окрашивание — используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.
  • C-окрашивание — применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.
  • T-окрашивание — применяют для анализа теломерных районов хромосом.

В последнее время используется методика т. н. спектрального кариотипирования, состоящая в окрашивании хромосом набором флуоресцентных красителей, связывающихся со специфическими областями хромосом. В результате такого окрашивания гомологичные пары хромосом приобретают идентичные спектральные характеристики, что не только существенно облегчает выявление таких пар, но и облегчает обнаружение межхромосомных транслокаций, то есть перемещений участков между хромосомами — транслоцированные участки имеют спектр, отличающийся от спектра остальной хромосомы.

Анализ кариотипов

Сравнение комплексов поперечных меток в классической кариотипии или участков со специфичными спектральными характеристиками позволяет идентифицировать как гомологичные хромосомы, так и отдельные их участки, что позволяет детально определять хромосомные аберрации — внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизмом).

Номенклатура

Рис.3. Кариотип 46, XY, t(1;3) (p21;q21), del (9) (q22): показаны транслокация (перенос фрагмента) между 1-й и 3-й хромосомами, делеция (потеря участка) 9-й хромосомы. Маркировка участков хромосом дана как по комплексам поперечных меток (классическая кариотипизация, полоски) так и по спектру флуоресценции (цвет, спектральная кариотипизация).

Для систематизации цитогенетических описаний была разработана Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом и позволяющая подробно описывать отдельные хромосомы и их участки. Запись имеет следующий формат:

[номер хромосомы] [плечо] [номер участка].[номер полосы]

длинное плечо хромосомы обозначают буквой q, короткое - буквой p, хромосомные аберрации обозначаются дополнительными символами.

Таким образом, 2-я полоса 15-го участка короткого плеча 5-й хромосомы записывается как 5p15.2.

Для кариотипа используется запись в системе ISCN 1995, имеющая следующий формат:

[количество хромосом], [половые хромосомы], [особенности].

Для обозначения половых хромосом у различных видов используются различные символы (буквы), зависящие от специфики определения пола таксона (различные системы половых хромосом). Так, у большинства млекопитающих женский кариотип гомогаметен, а мужской гетерогаметен, соответственно, запись половых хромосом самки XX, самца — XY. У птиц же самки гетерогаметны, а самцы гомогаметны, т.е. запись половых хромосом самки ZW, самца — ZZ.

В качестве примера можно привести следующие кариотипы:

  • нормальный (видовой) кариотип домашнего кота:

38, XY

  • индивидуальный кариотип лошади с «лишней» X-хромосомой (трисомия по X-хромосоме):

65, XXX

  • индивидуальный кариотип домашней свиньи с делецией (потерей участка) длинного плеча (q) 10-й хромосомы:

38, XX, 10q-

  • индивидуальный кариотип мужчины с транслокацией 21-х участков короткого (p) и длинного плеч (q) 1-й и 3-й хромосом и делецией 22-го участка длинного плеча (q) 9-й хромосомы (приведён на Рис. 3):

46, XY, t(1;3)(p21;q21), del(9)(q22)

Поскольку нормальные кариотипы являются видоспецифичными, то разрабатываются и поддерживаются стандартные описания кариотипов различных видов животных и растений, в первую очередь домашних и лабораторных животных и растений.

Аномальные кариотипы и хромосомные болезни

Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма: в случае, если такое нарушение возникает при гаметогенезе, в котором продуцируются половые клетки родителей, кариотип зиготы, образовавшейся при их слиянии, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма обладают одинаковым аномальным кариотипом.

Однако нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы, развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с различными кариотипами, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов именуется мозаицизмом.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2.5%) с аномальными кариотипами донашивается до окончания беременности.

Некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов

Кариотипы

Болезнь

Комментарий

47,XXY; 48,XXXY;

Синдром Клайнфельтера

Полисомия по X-хромосоме у мужчин

45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)

Синдром Шерешевского — Тёрнера

Моносомия по X хромосоме, в т.ч. и мозаицизм

47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ

Полисомии по X хромосоме

Наиболее часто - трисомия X

47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+

Синдром Дауна

Трисомия по 21-й хромосоме

47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+

Синдром Эдвардс

Трисомия по 18-й хромосоме

47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+

Синдром Патау

Трисомия по 13-й хромосоме

46,XX, 5р-

Синдром кошачьего крика

делеция короткого плеча 5-й хромосомы

46 ХХ или ХУ, 15р-.

Синдром Прадера-Вилли

Аномалия 15 хромосомы



biofile.ru

КАРИОТИП - это... Что такое КАРИОТИП?

КАРИОТИП

(от карио... и греч. typos — образец, форма), совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для того или иного вида. Постоянство К. каждого вида поддерживается закономерностями митоза и мейоза. Изменение К. может происходить вследствие хромосомных и геномных мутаций. Обычно описание хромосомного набора проводится на стадии метафазы или поздней профазы и сопровождается подсчётом числа хромосом, морфометрией, идентификацией центромеры (первичной перетяжки), ядрышко-вого организатора (вторичной перетяжки), спутника и т. д. Большое распространение получило выявление особенностей строения хромосом благодаря дифференциальному окрашиванию их отд. участков специфич. красителями. Результаты анализа К. представляются в виде идиограмм, цитологич. карт, карио-грамм. Проанализированы К. многих тысяч растений, животных и человека. Сравнит, анализ К. широко используется в систематике (кариосистематика).

.(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. — 2-е изд., исправл. — М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)

кариоти́п

совокупность признаков хромосомного набора, характерная для каждого биологического вида. К таким признакам относятся число, размер и форма хромосом, положение на хромосомах первичной перетяжки (центромеры), наличие вторичных перетяжек, чередование гетерохроматиновых и эухроматиновых участков и др. Кариотип служит «паспортом» вида, надёжно отличающим его от кариотипов других видов. Постоянство всех признаков видового кариотипа обеспечивается точными процессами распределения хромосом по дочерним клеткам в митозе и мейозе (эти процессы могут нарушаться при хромосомных мутациях). При изучении кариотипа, которое обычно проводят на стадии метафазы клеточного цикла, используют микрофотографирование, специальные способы окраски хромосом и др. методы. Результаты представляют в виде карио-граммы (систематизированное расположение хромосом, вырезанных из микрофотографии) или идиограммы – схематического изображения хромосом, расположенных в ряд по мере убывания их длины. Сравнительный анализ кариотипов используют в кариосистематике для определения путей эволюции кариотипов, выяснения происхождения домашних животных и культурных растений, для выявления хромосомных аномалий, ведущих к наследственным болезням, и т.д.

.(Источник: «Биология. Современная иллюстрированная энциклопедия.» Гл. ред. А. П. Горкин; М.: Росмэн, 2006.)

.

dic.academic.ru

Кариотип человека что это? Определение термина

Содержание

Сдать анализ на кариотип

Определение кариотипа человека. История исследования

Невозможность зачать и произвести на свет здорового ребенка — проблема многих пар. Бесплодие часто называют болезнью современного общества, однако это не совсем так. Объективные причины, когда появлению потомства у конкретных мужчины и женщины препятствует сама природа, существовали всегда. Одна из главных — нарушения в кариотипах потенциальных родителей.

Что включает в себя это понятие? Возникновению термина современная наука обязана советскому ученому Григорию Левитскому, который в 20-х годах ХХ века проводил глубокие исследования в области цитологии. В дальнейшем его идеи были развиты зарубежными коллегами Сирилом Дином Дарлингтоном и Майклом Дж. Д. Уайтом, изучавшими вопросы наследственности.

Кариотип объединяет все признаки хромосомного набора: их количество, величину, форму и т. д. Термин может относиться:

  • К целому биологическому виду: например, кариотип человека, медведя, лягушки и проч.
  • К отдельно взятому организму. Характеризуется индивидуальными особенностями хромосом.

Учеными установлены главные свойства кариотипа:

  • Содержит все генетические «сведения» о своем владельце.
  • Половина информации закладывается от матери, другая — от отца.
  • В течение жизни организма не испытывает никаких изменений.

Роль хромосом в развитии организма, их виды и строение

Структуры внутри ядра клетки-эукариота, состоящие из комплексов белков и нуклеиновых кислот, называют хромосомами. Они отвечают за наследственную информацию, ее хранение, проявления и передачу следующим поколениям. Основа хромосомы — ДНК. Каждая из таких структур содержит в себе разные гены. Поэтому даже в одном наборе хромосомы нельзя считать равноценными.

Нормальный кариотип организма человека включает в себя 46 нуклепротеидных структур. Это 44 гомологичных аутосом и две, отвечающие за половые признаки. Кариотип мужчины обозначают как 46,XY, женщины — 46,XX.

Аутосомы гомологического типа разделяют исходя формы и величины на 7 категорий, которые обозначают первыми буквами латинского алфавита. Кроме этого, таким хромосомам присваивают числа от одного до 22 по мере того, как уменьшается длина структуры.

Аутосомы классифицируют и в зависимости от того, как расположена первичная перетяжка, именуемая центромерой. Она служит разделением двух сестринских хроматид, которые в результате образуют так называемые плечи структуры. Для обозначения длинного используют букву q, короткого — p.

  • При срединном размещении перетяжки хромосомы называют метацентрическими, или равноплечими.
  • При расположении в районе одного конца — субметацентрическими. Значения q и p существенно различаются.
  • При нахождении в области теломерного участка — акроцентрическими. У таких хромосом на коротком плече имеются спутники, характеризующиеся присутствием генов рРНК.

Итак, по совокупности признаков хромосомы в кариотипе человеческого организма принято объединять в 7 больших категорий:

  • A. Сюда входят равноплечие аутосомы самых крупных размеров под первыми тремя номерами.
  • B. Представляет собой объединение 2 пар гомологов субметацентрического типа с номерами 4-5.
  • C. Группа состоит из 7 пар структур средней величины, также субметацентриков, пронумерованных от 6 до 12. Сюда же обычно включается и женская половая хромосома Х, поскольку имеет идентичное строение и внешний вид.
  • D. Здесь разместились хромосомы-акроцентрики: 3 пары средней величины с номерами от 13 до 15.
  • E. Объединяет пару, зафиксированную под цифрой 16, — в этой аутосоме первичная перетяжка локализована медианным образом. Сюда же относятся гомологи 17 и 18 с небольшой общей длиной и короткими плечами.
  • F. Место самых маленьких хромосом-метацентриков (19-ый и 20-ый номера). 
  • G. Здесь сосредоточены мельчайшие из гомологов акроцентрического типа (21-ый и 22-ой).

Сдать анализ на кариотип

Отвечающая за мужской пол хромосома Y тоже принадлежит к последней группе и все же стоит особняком, потому что почти всегда имеет ярко выраженные внешние отличия.

Из чего складывается кариотип ребенка: влияние отцовского и материнского хромосомных наборов

Современные методы позволяют определить врожденные патологии на самой ранней стадии развития: именно тогда проявляются аномалии кариотипа. Чаще всего нарушения возникают в период продуцирования родительских половых клеток — гематогенеза. Это влечет за собой патологические изменения структуры зиготы, а затем всех эмбриональных клеток и впоследствии развивающегося организма.

кариотип ребенка определить

Кариотипы женщины и мужчины дают ребенку совокупность наследственных признаков, которая складывается из цвета кожи, волос, глаз, роста, особенностей голоса и т. д. К сожалению, также от родителей малышу может передаваться и предрасположенность к ряду хронических заболеваний:

  • Недугам сердечно-сосудистой системы. Вовсе не обязательно, что, став взрослым, ребенок обязательно получит ИБС, но есть вероятность унаследовать факторы, которые способствуют ее появлению. Речь идет о нарушениях обмена холестерина, патологиях почек и гормональной системы.
  • Сахарному диабету 2-го типа. Его возникновение регулируется целой группой генов, и в наследство ребенок получает опять-таки лишь предрасположенность. Болезнь может развиться при ожирении, перенесенных вирусных инфекциях.
  • Стоматологическим проблемам. Младенец наследует размер зубов родителей, строение и степень прочности тканей, особенности челюстей и состав слюны. Поэтому если отец и мать страдают кариесом, то ребенку грозит повышенная опасность столкнуться с теми же неприятностями.
  • Алкоголизму. Наследственная предрасположенность к этому недугу установлена учеными лишь недавно. В данном случае речь идет о передаче нервно-психических расстройств и нарушений в работе систем, отвечающих за нормальный обмен ферментов.

Это неполный список недугов, риск возникновения которых может быть заложен в кариотип ребенка. Однако в данном случае медики говорят лишь о 22-50 процентах вероятности заболеть. Правильный образ жизни и внимательное отношение к своему здоровью помогут «обойти» наследственность и избежать неприятных диагнозов.

Что показывает кариотип: вероятность хромосомных болезней, их виды, отличительные особенности, прогноз

Иначе складывается ситуация, когда патологиями поражен непосредственно генетический материал отца, матери или обоих родителей. Не имея никаких клинических проявлений, аномалии кариотипа, нарушения строения и функций хромосом грозят весьма печальными последствиями:

  • Бесплодием — невозможностью пары зачать собственного ребенка.
  • Спонтанными абортами. В первые три месяца беременности порядка 60 процентов выкидышей происходит по причине именно генетических аномалий. Из этого числа половина случаев приходится на долю трисомий различного характера, около 25 процентов возникает по причине полиплодии, в остальных ситуациях диагностируют моносомию по Х-составляющей.
  • Если патологические изменения в кариотипе человека произошли, когда дробилась зигота, то разовьется организм с несколькими клеточными линиями или клонами. Все они будут иметь разные хромосомные наборы. Это явление получило название мозаицизм. С ним связан ряд генетических болезней.

В ряду наследственных недугов хромосомным патологиям отводят одно из ведущих мест. Большинство аномалий несовместимы с жизнью в постнатальном периоде. Поэтому если у зародыша «искаженный» кариотип, строение и функции которого существенно нарушены, то, вероятнее всего, на 7-14 день развития произойдет естественная элиминация — удаление из организма матери.

Другую часть таких эмбрионов ждет участь ранних выкидышей. Процент выживаемости плода с поврежденными хромосомами колеблется по разным данным от 0,5 до 2. В этом случае на свет появляется ребенок с аномальным кариотипом, признаки которого можно обнаружить сразу после рождения. Чаще всего речь идет о следующих хромосомных заболеваниях:

  • Синдроме Дауна. Причину определяют, как трисомию по 21 хромосоме.
  • Синдроме кошачьего крика. Здесь дело в делеции короткого плеча 5 хромосомы.
  • Синдроме Патау. Вызван трисомией по 13 хромосоме.
  • Синдроме Шерешевского-Тернера. Причина в моносомии по Х-структуре, включающей мозаицизм.
  • Синдроме Клайнфельтера. Возникает из-за полисомии у мужчин по Х-хромосоме.
  • Синдроме Эдвардса. Появляется по причине трисомии по 18 хромосоме.

аномальный кариотип

По статистике, дети, рожденные с генетическими отклонениями, составляют около 1 процента всех младенцев. Однако заболеваний, связанных с нарушением нормального кариотипа, сегодня известно свыше 700. Более 46 процентов из них связаны с патологическим изменением хромосом, отвечающих за пол. Из-за отклонений в структуре или количестве аутосомных составляющих возникает порядка 25 процентов аномалий. Чуть более 10 процентов недугов появляются из-за структурных перестроек:

  • Транслокаций. Так именуют процессы «обмена» фрагментами между разными хромосомами.
  • Делеций. Хромосома теряет определенный участок.
  • Дупликаций. Появляется копия какого-либо фрагмента структуры, причем помещается или рядом с оригиналом, или на другом конце цепочки, или «выбирает» абсолютно другую хромосому.
  • Инверсий. Фрагменты структуры поворачиваются на 180 градусов.

Заболевания, вызванные нарушениями кариотипа ребенка, приводят к появлению внешних признаков, характерных для того или иного недуга. Это может быть плоское лицо, деформация ушных раковин, избыток пигментации кожи и другие выраженные свойства. Отмечаются аномалии в строении скелета, а также болезни внутренних органов: пороки со стороны сердечно-сосудистой системы, почек. В ряде случаев, хотя и далеко не во всех, хромосомные патологии сопровождаются отсталостью умственного развития.

Прогноз продолжительности жизни зависит от конкретной генетической аномалии. Чаще всего дети с поврежденным кариотипом погибают в первые годы или даже месяцы жизни. Однако, например, пациенты с синдромом Орбели нередко перешагивают 40-летний рубеж.

Современные методы исследования кариотипа: показания и технологии

Научные достижения в области медицины и генетики позволяют с точностью проанализировать хромосомный набор человека на предмет отклонений. Это незаменимо как для лечения бесплодия, так и для оказания помощи ребенку, рожденному с генетическими патологиями. Выяснить, что показывает кариотип, специалисты настоятельно рекомендуют в случаях:

  • проблем с зачатием ребенка при наличии регулярных незащищенных половых контактов;
  • присутствия в анамнезе женщины двух и больше выкидышей;
  • олигозооспермии или азооспермии не обструктивного типа;
  • замершей беременности;
  • отклонений в половом развитии;
  • возраста будущей мамы старше 35 лет;
  • наличия генетических отклонений у близких родных;
  • смертности детей до года в семье;
  • рождения мертвого младенца;
  • подозрения на хромосомное заболевание у новорожденного малыша;
  • подбора доноров спермы или ооцитов.

Кариотип изучают методами цитогенетики. Исследование может быть пренатальным, когда речь идет о наборе хромосом плода, и касающимся биоматериала ребенка или взрослого пациента.

Для анализа кариотипа женщины, мужчины или малыша используют хромосомы в стадии метафазы митоза. На этом этапе деления их легко наблюдать. Материал получают из лимфоцитов — источником служит периферическая кровь. Иногда берут первичную культуру кожных фибробластов или клетки костного мозга.

После забора материала переходят к трем лабораторным стадиям цитогенетического исследования. Первая называется культивированием клеток:

  • Процесс проводят в солевой питательной среде, куда добавляют цельную сыворотку, выделенную из организма крупного рогатого скота, а также белок бобовых культур. В этом веществе содержится фитогемагглютинин, который стимулирует клетки к делению.
  • Для полноценного исследования необходимо задействовать как можно больше хромосом, проходящих метафазу. Чтобы увеличить это число, за 1,5 часа до завершения культивирования в среду добавляют колхицин.
  • Первый этап анализа кариотипа человека длится около 72 часов. Затем клетки помещают в центрифугу, а после обрабатывают специальным химическим раствором. В результате разрушаются оболочка ядра и связи между хромосомами — они могут теперь свободно перемещаться в цитоплазме.
  • С помощью смеси уксусной кислоты и метанола отдельные клетки фиксируются, а полученная суспензия помещается на предметных стеклах и высушивается.

Сдать анализ на кариотип

Вторая стадия анализа кариотипа организма заключается в окрашивании материала. Исходя из того, какие именно перестройки или иные нарушения предполагается выявить в ходе исследования, может быть выбрана разная методика:

  1. Рутинная или сплошная. Эту простую технологию, именуемую способом Романовского — Гимзы, с успехом применяли еще 40 лет назад. Хромосомный материал равномерно красят по всей длине специальным веществом. Метод полезен для идентификации хромосом и подсчета их числа в приготовленном препарате. Технология позволяла обнаружить синдромы, вызванные количественными изменениями структур в кариотипе человека. С этой же целью сплошной способ используют и сегодня.
  2. Для выявления перестроек хромосом необходима более точная технология. Ею стало окрашивание препарата дифференциальным методом. Участки структуры реагируют на воздействие красителя по-разному. Получаются характерные полоски, с помощью которых можно определить дефекты и изменения, индивидуальные для каждой исследуемой хромосомы. Идея метода получения детализированных изображений принадлежит ученому-цитологу из Швеции Касперссону.
  3. Сегодня специалисты в области лечения генетических заболеваний и репродукции человека предпочитают использовать дифференциальную окраску G-способом в силу его простоты и в то же время точности. Воздействуют на хромосомы по-прежнему красителем Гимзы, однако после первичной обработки трипсиновым раствором. Всего через 10 минут получают уникальный для каждой хромосомы рисунок.
  4. Более редкие методы применяют для узкоспециальных исследований. Так, R-окраска помогает выявить изменения на тех фрагментах структуры, которые не чувствительны к G-красителю. Метод, маркированный буквой C, предназначен для еще более детального анализа: направлен на изучение участков длинных плеч рядом с  центромерой 1-ой, 9-ой и 16-ой хромосом.

На третьей стадии анализа кариотипа ребенка или взрослого человека окрашенные препараты исследуют с помощью светового микроскопа. Для результативной работы и уверенности в наличии или отсутствии конкретных генетических отклонений необходимо изучить не меньше 30 образцов. При подозрении на мозаичные формы патологий количество анализируемых пластинок возрастает. В этом случае берут не только лимфоциты, но и клетки тканей.

Кариотипирование в клинике NGC: революционная методика диагностики

Еще несколько лет назад исследование кариотипа, его строения и функций назначалось лишь при бесплодии и только в том случае, когда все прочие анализы были уже сделаны и не дали результатов. Сегодня ученые установили, что генетическое отклонение может быть причиной болезни в сочетании с другими причинами, усиливать их и провоцировать развитие недуга. Поэтому сегодня в передовых медицинских учреждениях в обязательном порядке выясняют, что показывает кариотип: анализ проводят в рамках комплексного обследования.

Клиника NGC стала пионером в применении революционного метода кариотипирования. Специалисты центра генетики и репродукции используют преимплантационную генетическую диагностику (ПГД), которая с точностью до 99,9 процента распознает отклонения в хромосомном наборе эмбриона.

Такой способ анализа кариотипа человека эффективен при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения. Ведь прежде далеко не всякая имплантация эмбриона в чрево биологической или суррогатной мамы заканчивалась успешной беременностью. Теперь вероятность долгожданного положительного результата увеличена до 74%. Этого удается достичь благодаря исключению нежизнеспособных эмбрионов. Количество процедур ЭКО, которые не принесли эффекта, значительно снижается. При этом:

  • Сокращается срок применения гормоносодержащих препаратов для стимуляции. Воздействие медикаментов на женский организм становится более щадящим.
  • Полностью исчезает опасность передать ребенку наследственные заболевания, поскольку для имплантации выбирают только те эмбрионы, которые не затронула генетическая аномалия.
  • Исключается рождение малыша с тяжелыми хромосомными отклонениями. 

Технологию NGS для исследования кариотипа организма на преимплантационной стадии клиника NGC внедрила одной из первой в России и СНГ. Специалисты учреждения применяют способ с 2015 года. Новыми возможностями пациенты могут воспользоваться благодаря высокому профессионализму врачей и уникальному секвенатору MiSeqDx, прошедшему регистрацию в FDA.

Вспомогательные репродуктивные технологии как способ преодолеть отклонения в кариотипе женщины или мужчины

На современном этапе повреждения в кариотипе мужчины или женщины перестали быть непреодолимым препятствием к тому, чтобы воспитывать родного ребенка. На помощь приходят новейшие достижения: использование донорского материала, а также программа суррогатного материнства.

Сегодня клиника NGC предлагает:

  • Весь спектр медико-генетических исследований кариотипа человека как традиционными методами, так и с применением передовых методик при проведении ЭКО.
  • Возможность подобрать донора, подходящего по всем кариотипическим параметрам. Сделать это нетрудно уже в день обращения.
  • Разработку плана лечения строго с учетом индивидуальных особенностей пациентки или пары.
  • Внимательное отношение квалифицированного персонала и комфортные условия в специализированной клинике.

Главный принцип нашей работы — обеспечить максимальный результат и здоровое будущее родителям и малышу, который обязательно появится, если в это верить.

Специалисты по лечению, врачи:

Заведующая отделением клинической генетики, врач-генетик

www.spbivf.com

Кариотип | Info-Farm.RU

Кариотип — набор хромосом, специфический для каждого вида организмов; характеризуется определенным количеством хромосом и особенностью их строения.

Кариотипом иногда называют визуальное представление полного хромосомного набора (кариограмы).

Номенклатура

С целью систематизации цитогенетических описаний разработана Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), основанная на дифференцированном окраске хромосом, которая позволяет подробно описать отдельные хромосомы и их участки. Запись имеет следующий формат:

[номер хромосомы] [плечо] [номер участка]. [номер полосы]

длинное плечо хромосомы обозначают буквой q, короткое — буквой p, хромосомные аберрации обозначают дополнительными символами. Также в научной литературе часто можно встретить такие обозначения: FN — фундаментальное число, это суммарное количество хромосомных плеч; 2n — диплоидный набор хромосом.

Определение кариотипа

Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализовани и труднодоступные для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления — метафазе митоза.

Процедура определения кариотипа

Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток, для определения человеческого кариотипа используется или одноядерные лейкоциты, извлеченные из пробы крови, распределение которых провоцируется добавлением митогенов или культуры клеток, активно делятся в норме (фибробласты кожи, клетки костного мозга). Обогащение популяции клеточной культуры проводится остановкой деления клеток на стадии метафазы митоза добавлением колхицина — алкалоида, что блокирует образование микротрубочек и «растяжение» хромосом к полюсам деления клетки и препятствует тем самым завершение митоза.

Полученные клетки в стадии метафазы фиксируют, окрашивают и фотографируют под микроскопом; из набора полученных фотографий формируют систематизированный кариотип — нумерованный набор пар гомологичных хромосом (аутосом). Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально короткими плечами вверх, их нумерацию проводят в порядке убывания размеров, пару половых хромосом помещают в конец набора.

Исторически первые детализированные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом выходили окраской по Романовскому — Гимзе, однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипе стала возможной с появлением методик дифференциального окрашивания хромосом.

Классический и спектральный кариотипы

Пример определения транслокации по комплексу поперечных меток (полоски, классический кариотип) и по спектру участков (цвет, спектральный кариотип).

Для получения классического кариотипа используется окраски хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. Banding), что отражает линейную неоднородность хромосомы и специфическая для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локализуются различные аллельных вариантов генов). Первый метод окраски хромосом, позволяет получить такие высокодетализированных изображения, был разработан шведским цитологом Касперсоном (Q-окраска) Используются и другие красители, такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом:

  • Q-окрашивание — окрашивание по Касперсоном акрихин-ипритом исследованию под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определение генетического пола, выявленные транслокаций между X и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом)
  • G-окрашивания — модифицированное окраски по Романовскому — Гимзе. Чувствительность выше, чем в Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы)
  • R-окрашивание — используется акридинового оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительны к G-окрашивания. Используется для выявления деталей гомологичных G или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.
  • C-окраска — применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.
  • T-окрашивание — применяют для анализа теломерные районов хромосом.

В последнее время используется методика так называемого спектрального кариотипирование (флюоресцентная гибридизация in situ, англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH), состоящий в окраске хромосом набором флуоресцентных красителей, которые связываются со специфическими областями хромосом. В результате такого окрашивания гомологичные пары хромосом приобретают идентичные спектральные характеристики, не только существенно облегчает выявление таких пар, но и облегчает выявление межхромосомные транслокаций, т.е. перемещений участков между хромосомами — транслоцированние участки имеют спектр, отличающийся от спектра остальных хромосомы.

Анализ кариотипов

Сравнение комплексов поперечных меток в классической кариотипа или участков со специфическими спектральными характеристиками позволяет идентифицировать как гомологичные хромосомы, так и отдельные их участки, позволяет детально определять хромосомные аберрации — внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии , транслокации). Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизм). Номенклатура

Кариотип 46, XY, t (1, 3) (p21; q21), del (9) (q22): показаны транслокация (перенос фрагмента) между 1-й и 3-й хромосомами, делеция (потеря участка) 9-й хромосомы . Маркировка участков хромосом дана как по комплексам поперечных меток (классическая кариотипизация, полоски), так и по спектру флуоресценции (цвет, спектральная кариотипизация).

Для систематизации цитогенетических описаний была разработана Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом и позволяет детально описывать отдельные хромосомы и их участки.

Запись имеет следующий формат:

[Номер хромосомы] [плечо] [номер участка]. [Номер полосы]

длинное плечо хромосомы обозначают буквой q, короткое — буквой p, хромосомные аберрации обозначаются дополнительными символами.

Таким образом, 2-я полоса 15-го участка короткого плеча 5-й хромосомы записывается как 5p15.2.

Для кариотипа используется запись в системе ISCN 1995 года, что имеет следующий формат:

  • [Число хромосом],
  • [половые хромосомы],
  • [особенности].

Для обозначения половых хромосом у разных видов используются различные символы (буквы), которые зависят от специфики определения пола таксона (различные системы половых хромосом). Так, у большинства млекопитающих женский кариотип гомогаметен, а мужской гетерогаметен, соответственно, запись половых хромосом самки XX, самца — XY. У птиц же самки гетерогаметного, а самцы гомогаметным, то есть запись половых хромосом самки ZW, самца — ZZ.

В качестве примера можно привести такие кариотипы:

  • нормальный (видовой) кариотип домашнего кота: 38, XY
  • индивидуальный кариотип лошади с «лишним» X-хромосомой (трисомия по X-хромосоме): 65, XXX
  • индивидуальный кариотип домашней свиньи с делеций (потерей участка) длинного плеча (q) 10-й хромосомы 38, XX, 10q-
  • индивидуальный кариотип мужчины с транслокации 21-х участков короткого (p) и длинного плеч (q) 1-й и 3-й хромосом и делец 22-го участка длинного плеча (q) 9-й хромосомы 46, XY, t (1 3) (p21; q21), del (9) (q22)

Поскольку нормальные кариотипы является видоспецифичными, то разрабатываются и поддерживаются стандартные описания кариотипов разных видов животных и растений, в первую очередь домашних и лабораторных животных и растений.

Аномальные кариотипы и хромосомные болезни

Нормальные кариотипы человека — 46, XX (женский) и 46, XY (мужской). Нарушение нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма: в случае если такое нарушение возникает при гаметогенезе, в котором продуцируются половые клетки родителей, кариотип зиготы, образовавшейся при их слиянии, также оказывается нарушенным. При дальнейшем распределении такой зиготы все клетки эмбриона и развился из него организма имеют одинаковый аномальным кариотипом.

Однако нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы, развившегося из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с различными кариотипа, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов называется мозаицизм.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако довольно большое количество плодов (~ 2.5%) с аномальным кариотипом доношуеться до окончания беременности.

Некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов

Кариотип Болезнь Комментарий

  • 47, XXY; 48, XXXY; Синдром Клайнфельтера полисомии по X-хромосоме у мужчин
  • 45X0; 45X0 / 46XX; 45, X / 46, XY, 46 а, X iso (Xq) Синдром Шерешевского — Тернера моносомии по X хромосоме, в том числе и мозаицизм
  • 47, XXX; 48, ХХХХ, 49, ХХХХХ полисомии по X хромосоме Наиболее часто — трисомия X
  • 47, ХХ, 21 +; 47, XY, 21 + Синдром Дауна Трисомия по 21-й хромосоме
  • 47, ХХ, 18+; 47, XY, 18+ Синдром Эдвардса Трисомия по 18-й хромосоме
  • 47, ХХ, 13 +; 47, XY, 13 + Синдром Патау Трисомия по 13-й хромосоме
  • 46, XX, 5р-синдром кошачьего крика делеция короткого плеча 5-й хромосомы
  • 46 XX или ХУ, 15Р-. Синдром Прадера-Вилли Аномалия 15 хромосомы

Кариотип некоторых биологических видов

Каждый вид организмов имеет характерный и постоянный набор хромосом. Количество диплоидных хромосом часто отличается от вида к виду:

Кариотип гоминид

У человека нормальный кариотип состоит из 46 хромосом, тогда как у шимпанзе, и гориллы — 48.

Изображения по теме

info-farm.ru

Анализ на кариотип: Иследование хромосом

Анализ на кариотип — это исследование, которое проводится в лабораторных условиях с целью выявления патологий в строении и структуре хромосом, способных вызвать бесплодие или врожденные заболевания у детей.

Суть классического анализа на кариотип заключается в заборе крови из вены с дальнейшим отсеиванием из нее одноядерных лейкоцитов и присоединении активных клеток, обладающих способностью делиться. В нужное время специалист останавливает деление, окрашивает образовавшиеся клетки, изучает их под микроскопом и фотографирует. Результаты анализа можно узнать спустя 2 недели. В них будет указано количество хромосом и нарушения, которые в них есть. кариотип

Показания к кариотипированию

Анализ крови на кариотип может проводиться как взрослым, так и детям. Наиболее часто он проводится у семейных пар с целью выявления причин бесплодия. У мужчин показанием к проведению анализа может быть патология спермы. У женщин анализ на определение кариотипа рекомендуется проводить при расстройствах менструального цикла, выкидышах и мертворождениях.

Кариотипирование также рекомендуется провести парам, у которых есть дети с генетическими отклонениями, такими как синдром Дауна, или аномалиями, возникшими еще в период внутриутробного развития. Анализ кариотипа обязательно проводится парам перед ЭКО.

Детям анализ проводится при врожденных аномалиях развития, при умственной отсталости или инфантилизме. Новорожденным анализ проводят с целью определения пола ребенка, если его невозможно установить. Такое бывает при ложном гермафродитизме.

Подготовка к кариотипированию

Анализ кариотипа могут назначить врачи из разных отраслей медицины. Но вне зависимости от того, кто назначил процедуру, расшифровка результатов проводится генетиком. Поэтому на начальном этапе планирования семьи именно его следует посетить. кариотипирование Этот врач сможет выявить все возможные риски, правильно провести диагностику и найти наиболее подходящее решение проблемы. Сдать кровь на анализ можно в любой лаборатории. Сама процедура абсолютно безболезненна, но перед ее проведением следует подготовиться.

Обычно для анализа берется венозная кровь, но в некоторых ситуациях может проводиться забор биологического материала из других источников.

Подготовка к анализу не является сложной. За 9-11 часов до забора крови необходимо отказаться от приема пищи и не употреблять жидкость за 2-3 часа. Никакие диеты и режимы питания соблюдать не требуется. За 2-3 месяца до процедуры рекомендуется отказаться от курения и употребления спиртного. Кроме того, не рекомендуется принимать какие-либо препараты, а если отказаться от лекарств невозможно, то об этом обязательно нужно предупредить своего лечащего врача.

Если человек в данный момент лечится от злокачественных опухолей или других серьезных болезней, то исследование на кариотип проводить не рекомендуется, так как тяжелые лекарственные препараты имеют способность повреждать хромосомы.

Виды диагностики

Существует несколько видов кариотипирования. У всех этих методов разные подходы к исследованию и источники биоматериала: диагностика кариотипа

  1. При классическом проводится исследование крови из вены. Как правило, для анализа требуется от 10 до 20 мл. Этот метод тоже имеет несколько разновидностей. Так, если диагностику необходимо провести у беременной женщины, то, кроме крови, врач может взять биоматериал из околоплодных вод. В более редких случаях клетки берутся из костного мозга женщины.
  2. Более новым методом кариотипирования является SKY. Этот способ считается очень эффективным и определяет отклонения в хромосомах в максимально короткие сроки. Часто применяется, когда классическим методом невозможно обнаружить отклонения в хромосомах. Во время процедуры врач окрашивает хромосомы в 24 цвета, благодаря чему можно обнаружить даже самые сложные нарушения.
  3. Еще один современный метод кариотипирования — анализ FISH. С его помощью можно выявить огромное количество самых разнообразных нарушений. Суть метода заключается в особом подходе к некоторым частям хромосом, которые обнаруживают с помощью флуоресцентных меток. В отличие от классического, данный метод способен обследовать большое количество клеток и более точно провести диагностику. Еще одним достоинством метода является то, что для определения разновидности отклонений не нужно проводить культивирование клеток. анализ кариотипирование
  4. Для проведения FISH-анализа биоматериал может браться из спермы или эмбриональных клеток.

Часто случается так, что для прояснения ситуации врачи, помимо кариотипирования, могут назначить другие анализы. Если результаты окажутся неудовлетворительными, то, возможно, что пройти обследования придется не только пациенту, но и его родителям и детям.

Специфика результатов

Кариотип имеет определенные нормы. Так, к примеру, у представителей обоих полов количество половых хромосом должно равняться 46. Обычно обследование на кариотип имеет системное значение. Данный анализ особенно важно провести при обнаружении каких-либо хромосомных дефектов в крови. Если исследование делается в период вынашивания ребенка, то для наиболее точного результата может потребоваться забор биологического материала из других источников. Это необходимо для выявления нарушений развития плода.

Отклонения от нормы кариотипа человека могут быть обнаружены как у одного, так и обоих супругов. Поэтому когда пара планирует семью, она должна быть готовой к тому, что, возможно, анализы генетического характера придется сдавать и мужчине, и женщине. результаты кариотипирования

Сегодня генетика является очень развитой научной отраслью. Она позволяет обнаружить отклонения на самых ранних стадиях и помогает скорректировать их. Благодаря генетике можно избежать повторных выкидышей, безуспешных попыток зачатия и других проблем. С помощью современной медицины можно решить практически любые проблемы с аномалиями хромосом.

Благодаря анализу на кариотип супругов тысячи людей излечились от бесплодия. Даже те, кто уже не надеялся на лучшее.

Автор: Е.Кубина

Была ли эта статья полезна?

Спасибо за Ваше мнение!

Напишите в комментариях, на какие вопросы Вы не получили ответа, мы обязательно отреагируем!

Спасибо Ваш голос засчитан!

Вы можете посоветовать статью своим друзьям, поделившись ею в соцсетях!

Да

Нет

3 раз ужепомогла

Оцените статью: Загрузка...

Сохраните ссылку чтобы не потерять, она Вам понадобиться:

Есть проблемы, запишитесь на прием к врачу.

analizypro.ru

Кариотип и кариотипирование

Рано или поздно благополучные семейные пары задумываются о детях. И, если большинство с легкостью беременеет  и рожает здоровых деток, то многих женщин преследуют неудачи – замершая беременность, бесплодие, выкидыши или рождение ребенка с генетическими отклонениями. Но своевременное обращение к врачу – генетику поможет определить, с какими возможными трудностями при зачатии столкнетесь вы и ваш супруг. Кстати говоря, если у нас к врачу-генетику обращаются почти исключительно по направлению врача-гинеколога или репродуктолога, то в развитых странах  анализ на генетическую совместимость сдают зачастую еще до вступления в брак.

Так чем же может помочь врач-генетик? Он может составить карту и анализирует нормальность вашего хромосомного набора. На основе этого анализа, врач-генетик может дать прогноз, насколько вероятно у вас зачатие ребенка с генетическими отклонениями.  

Что такое кариотип?

Кариотип это хромосомный набор, принадлежащий определённому человеку, зафиксированный и выстроенный по размеру, форме и числу для хромосомного анализа.

Вообще хромосомный набор человека  содержат всю генетическую информацию о нем – о цвете глаз, волос и кожи, росте, уровне интеллекта,  склонности к определённым заболеваниям, наличию генетических заболеваний.

Нормальный кариотип  (хромосомный набор) содержит 46 хромосом или 23 пары хромосом. Одна пара называется половыми хромосомами.  У женщин это 2 Х хромосомы, у мужчин – 1 Х и 1 Y хромосомы.

Заболевания, вызванные изменениями в хромосомном наборе человека, называются хромосомными или геномными патологиями.

Зачем определять кариотип?

Чем более поврежден кариотип супругов, тем больше вероятность того, что зачатый ребенок будет иметь генетические нарушения.  В большинстве случаев, природа сама не допускает рождения детей с генетическими нарушениями и организм мамы сам изгоняет из себя плод на ранних неделях беременности.  А мама получает диагноз “привычная невынашиваемость”.

Но с некоторыми заболеваниями из-за хромосомных отклонений детки все же рождаются. Например, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера - Шерешевского, синдром Эдвардса, синдром кошачьего крика, синдром Прадера-Вилли  - все эти заболевания вызваны нарушениями в хромосомном наборе.

При многих геномных заболеваниях дети умирают до года. У тех деток, кто сумел выжить, наблюдаются различные пороки развития, умственная отсталость, и т.д.

Как проводится кариотипирование

Кариотипирование – это анализ на определение кариотипа. Кариотипирование довольно сложная и долгая процедура.

Сначала у пациента забирается материал для анализа. Это может быть кровь, костный мозг или кожа.  Затем из забранного материала выделяют подходящие клетки.  Выделенные клетки некоторое время размножают в специальной среде.

Далее, на определенном этапе жизни клеток, их деление останавливают, окрашивают специальным красителем, который подкрашивает хромосомы. Врач-генетик фотографирует хромосомы и составляет их карту, располагая их по парам. Затем проводится анализ кариотипа.

Для описания кариотипа используются следующие характеристики:

  • Число хромосом в кариотипе;
  • Размер хромосом;
  • Длина плеч;
  • Позиция центромер;
  • Паттерны окрашивания;
  • Дефекты хромосом.

Когда необходимо делать кариотипирование?

Если вы с супругом не смогли зачать ребенка в течение года регулярного занятия сексом,  или у вас было несколько выкидышей подряд, или УЗИ плода показало на возможные генетические отклонения у ребенка – необходимо сделать кариотипирование.

Конечно, “сломанные” хромосомы не починить. Но так вы будете обладать полной информацией о своем здоровье, здоровье своего супруга и о возможных хромосомных заболеваниях у своих детей. И сможете принять то решение, которое будет верным для вас, учитывая советы врача-генетика и врача-репродуктолога.

Причины повреждения хромосом

Кроме генетических, изначально присутствующих изменений в хромосомах, возможно повреждение генетического материала в течение жизни.

 Во-первых, если вы и ваш муж старше 35 лет, то приготовьтесь к тому, что генетический материал, которые несут ваши и его половые клетки, может быть нарушен. Скорее всего, это связано с процессами старения в организме и вредными привычками, которые были или есть у супругов.

Во-вторых, работа с некоторыми химическими веществами и воздействие излучения приводят к повреждению генетического материала, который несут половые клетки.

В-третьих, близкородственные связи, инцест увеличивают вероятность того, что у ребенка будут генетические отклонения.  

lopotun.ru


Смотрите также